A lo largo de los años, los estudiosos del tema de las trombofilias han sido testigos de un constante incremento en el número de mutaciones que pueden aumentar el riesgo de trombosis. Por ejemplo, una lista seleccionada del Online Mendelian Inheritance in Man (www.ncbi.nlm.nih.gov) describe una serie de mutaciones del factor V, nombradas según la ciudad donde se descubrió la mutación (p. ej., Leiden, Hong Kong, Cambridge, Liverpool, etc.). Podría demostrarse que el número de mutaciones del factor V y de otras trombofilias y de nuevos factores como el factor Z y el TAFI, es paralelo al advenimiento de análisis de laboratorio modernos y complejos. Por ello, puede esperarse que serán identificadas más mutaciones y nuevos factores trombofílicos. Por ello, una paciente que no tiene trombofilia debería definirse, más correctamente, como una paciente que no tiene una trombofilia conocida.
Muchas autoridades en la materia opinan que algunas trombofilias son, probablemente, desconocidas, y ello tiene consecuencias clínicas considerables. Por ejemplo, ¿cómo debería considerarse un paciente que presenta unos antecedentes importantes de trombofilia pero que no tiene un déficit conocido? O, ¿cuál debería ser la extensión del cribado para trombofilia, dado el coste implicado en el hallazgo de una mutación rara?
"Trombofilia y salud de la mujer: una visión de conjunto"
Isaac Blickstein
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