miércoles, 5 de septiembre de 2012

¿Qué son las trombofilias?


¿Qué son las trombofilias? Las trombofilias son un grupo de trastornos que estimulan la coagulación sanguínea. Las personas que tienen una trombofilia se caracterizan por ser propensas a la formación de coágulos en su sangre, ya sea porque sus organismos producen cantidades excesivas de ciertas proteínas, llamadas factores de coagulación sanguínea, o cantidades demasiado bajas de proteínas anticoagulantes que limitan la formación de coágulos. En los Estados Unidos hasta 1 de cada 5 personas tiene una trombofilia.

¿Cuáles son los síntomas de las trombofilias? La mayoría de las personas que tienen una trombofilia no presentan síntomas. No obstante, algunas desarrollan un coágulo de sangre, o trombosis, donde no debería haber uno. Con frecuencia, los coágulos sanguíneos se forman en las venas de la parte inferior de la pierna y producen hinchazón, enrojecimiento y malestar. Este trastorno, llamado trombosis venosa profunda, suele diagnosticarse mediante una ecografía u otras pruebas de diagnóstico por imágenes. Los coágulos suelen tratarse con medicamentos anticoagulantes. Los coágulos pueden poner en peligro la vida de la persona si se rompen y se desplazan por el torrente sanguíneo hasta los órganos vitales (tromboembolia venosa).
Cuando la tromboembolia venosa bloquea los vasos sanguíneos de los pulmones (émbolo pulmonar), puede causar serias dificultades para respirar y, en algunos casos, la muerte. Las tromboembolias venosas que bloquean los vasos sanguíneos del cerebro o el corazón pueden producir un accidente cerebrovascular o un infarto.
Los coágulos tienen más probabilidades de desarrollarse cuando una persona con una trombofilia tiene otros factores de riesgo, como inmovilización (debido a una fractura, por ejemplo), cirugía o antecedentes familiares de tromboembolias venosas en uno de los padres, hermanos o hijos.
El embarazo y las seis semanas posteriores al parto son otros de los períodos de mayor riesgo de tromboembolia venosa en las mujeres que tienen una trombofilia.

¿Qué riesgos implican las trombofilias durante el embarazo? Incluso las mujeres embarazadas que no tienen trombofilias pueden tener más probabilidades de desarrollar una tromboembolia venosa que las mujeres no embarazadas. Esto se debe a cambios normales en la coagulación sanguínea relacionados con el embarazo que limitan la pérdida de sangre durante el pre-parto y el parto. No obstante, los estudios sugieren que hasta el 80 por ciento de las mujeres embarazadas que desarrollan un émbolo pulmonar u otra tromboembolia venosa tienen una trombofilia subyacente.Los émbolos pulmonares son la principal causa de muerte materna en los Estados Unidos.

Las trombofilias también pueden contribuir a complicaciones durante el embarazo, como por ejemplo:
  • Pérdida del embarazo temprana o tardía
  • Nacimiento prematuro
  • Desprendimiento de la placenta.Los médicos creen que estos problemas pueden ser consecuencia de la formación de coágulos sanguíneos en los vasos de la placenta.
  • RCIU Retraso de crecimiento intrauterino
  • Oligoamnios
  • Preeclampsia, o toxemia gravídica
  • Algunos médico creen que la trombofilia también puede ser responsable de las fallas de implantación.
¿Cuáles son los tipos más comunes de trombofilia? La mayoría de las trombofilias son hereditarias, aunque algunas se desarrollan en diferentes etapas de la vida. Dos de las trombofilias más comunes son la mutación del factor V de Leiden y la mutación de la protrombina. Estas trombofilias se dan en el 5 al 9 por ciento y en el 2 al 4 por ciento, respectivamente, de la población caucásica. Son menos comunes en las personas de extracción afroamericana y muy poco frecuentes en la población de origen asiático. Ambas formas de trombofilia se heredan con un patrón autosómico dominante, lo cual significa que basta con heredar el gen de uno solo de los padres para resultar afectado. Cada uno de los hijos de un padre o madre afectados tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar la trombofilia.
Otra trombofilia común, la hiperhomocisteinemia leve, es causada por una mutación específica en un gen llamado MTHFR. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. Las personas afectadas heredan una copia del gen anormal de cada padre y tienen una deficiencia de ácido fólico. Aún no se cuenta con cifras confiables de la cantidad de personas afectadas en los Estados Unidos.
Algunas de las trombofilias menos comunes son la deficiencia de antitrombina y las deficiencias de proteína C y proteína S. Cada una afecta a menos del 1 por ciento de la población de los Estados Unidos.
El síndrome antifosfolípido es una trombofilia no hereditaria que aparece en diferentes etapas de la vida. No se conoce la frecuencia con la que se produce este trastorno pero es más común en las mujeres que en los hombres. En este tipo de trombofilia, el cuerpo parece confundir ciertas proteínas que se fijan a las grasas sobre la superficie de las células con sustancias extrañas y produce anticuerpos contra ellas. Esto anticuerpos pueden dañar los vasos sanguíneos y llevar a la formación de coágulos sanguíneos.
El síndrome antifosfolípido se considera un trastorno autoinmune, al igual que la artritis y el lupus eritematoso sistémico. (El lupus eritematoso sistémico afecta a muchos sistemas del cuerpo aunque sus primeros síntomas pueden incluir erupción facial y artritis.) Aproximadamente un tercio de las mujeres con lupus eritematoso sistémico tienen anticuerpos antifosfolípidos en la sangre, lo cual puede contribuir a un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Si bien la mayoría de las personas con lupus eritematoso sistémico son sanas en los demás aspectos, se cree que este trastorno contribuye a hasta un 10 por ciento de las muertes fetales repetidas.

¿Cómo se diagnostican las trombofilias? A través de análisis de sangre, los médicos pueden determinar si una persona tiene o no una trombofilia

¿Qué mujeres deberían realizarse un análisis para determinar si tienen una trombofilia? Todas las mujeres embarazadas que han tenido algún coágulo sanguíneo deberían realizarse un análisis, según recomienda el Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG). A veces, los médicos también recomiendan los análisis a las mujeres que tienen antecedentes familiares de tromboembolia venosa antes de los 50 años.
Todas las mujeres con antecedentes de complicaciones durante el embarazo, incluidos dos o más abortos espontáneos, nacimiento sin vida o desprendimiento de la placenta debido a causas no determinadas.

¿Cómo se trata la trombofilia durante el embarazo? Generalmente las mujeres embarazadas que tienen una trombofilia son tratadas con un fármaco anticoagulante llamado heparina (que se administra mediante inyecciones una o varias veces al día) o una nueva versión llamada heparina de bajo peso molecular. Estos fármacos no atraviesan la placenta y son seguros para el bebé.
En algunos casos de síndrome antifosfolípido, los médicos recomiendan dosis bajas de aspirina junto con la heparina. Los estudios sugieren que esta combinación es más eficaz para prevenir la pérdida del embarazo que cualquiera de los dos medicamentos por separado. Los estudios demuestran que el tratamiento ayuda a prevenir los coágulos sanguíneos en la madre y parecen mejorar los resultados del embarazo.
La mayoría de los médicos suelen recomendar el tratamiento después del nacimiento (cuando el riesgo de formación de coágulos sanguíneos puede ser más elevado) a las mujeres con trombofilias o antecedentes propios o familiares graves de coágulos sanguíneos. Por lo general, las mujeres que tienen una trombofilia son tratadas con medicamentos anticoagulantes después de un parto por cesárea.

Fuente (s):